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孕妇之前唐氏筛查正常,七个月时做羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?

孕妇之前唐氏筛查正常,七个月时做羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?
2022-07-22

怀孕7个月之后的胎儿叫“有机儿”,意思是说孩子是有机会存活下来的。这时候胎儿身长36厘米,体重都有2斤4两了。所以这时候查出胎儿染色体异常,对孕妇的伤害就比较大了。

一般来说,羊水穿刺的最佳时间是怀孕16~20周之间。因为这时候胎儿发育较小,羊水大约400ml左右是比较充足的。这时候羊水穿刺,穿刺针抽取羊水时不容易伤到胎儿。反过来说胎儿越大,风险也就提高了。

当然了,羊水穿刺也可以适当地推迟到怀孕24周,尽量不超过怀孕7个月(28周)之后。因为怀孕16~24周做羊水穿刺,这时候羊水内的活力细胞比较多,也能提高细胞培养的成功率。

怀孕7个月(25~28周)羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,此时胎儿不大不小,说实话叫谁都舍不得。所以减少伤痛的办法就是尽量早点做检查,这样对孕妇的伤害也减小。毕竟大月份引产,是比较伤身体的。

前面做了唐筛,但提示结果正常,这是有迷惑性的。这个问题我曾经讲过,因为唐筛是筛查只提示概率。唐筛不是诊断技术,是有漏检可能的。唐筛的阳性预测率只有3%左右。也就是说每100个唐筛高危最后经羊穿诊断只有3个是真的染色体异常。

总的来说,怀孕7个月做羊穿是有点儿晚了。这时候胎儿长大了,羊穿时可能会伤害到胎儿,流产和感染的风险也提高了;另一方面,怀孕7个月一旦查出胎儿染色体异常,引产的话就对孕妇的伤害也比较大。

实际上,如果产妇预产期年龄超过35周岁以上,或者家族有唐氏综合征遗传病史,或者唐筛高危1:270以上,以及NT增厚数值异常就应该及时做羊水穿刺。羊穿做的早一些,胎儿发育小,感染和流产的风险就小。

怀孕7个月经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,这是非常遗憾的。但具体是哪种染色体异常,请咨询产科医生,实在不行的话,就只有放弃吧。注意好好休息!

2022-07-22

孕妇之前唐氏筛查正常,七个月大做了羊水穿刺,结果染色体异常,该怎么办?

(图片来自网络)

唐氏筛查一般是孕妈妈在孕中期约16-18周的时候做的一项检查,检查的时候会给孕妈妈们抽血,测定孕妈妈们血液中人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白的浓度,然后用计算器根据预妈妈们的年龄,孕周体重的数据估算出胎儿患唐氏综合症的风险,所以唐氏筛查得出的结果并不是100%准确的,而且唐氏筛查的准确率也不高,在60%左右,有漏检的可能,所以并不能作为胎儿是否正常的最终确诊依据。

(图片来自网络)

而羊水穿刺就不一样了,羊水穿刺直接抽取一定量的孕妈妈的羊水来化验,孕妈妈的羊水里面含有胎宝宝的细胞,医生会通过分析胎宝宝细胞中的染色体,从而得知胎宝宝是否有染色体方面的疾病。所以这项检查虽然有风险,但是检查准确率是非常高的,在99%以上。

所以,如果唐氏筛查过了,而羊水穿刺没过的话,最终结果还是以羊水穿刺的结果为主的,胎儿染色体异常的后果也是非常严重的,不但会导致胎儿身体方面的畸形,胎儿的智力也会有影响,所以要还是不要,孕妈妈需要慎重考虑。

我是沐沐,一名90后宝妈,多平台原创撰稿人,坚持科学育儿,欢迎姐妹们一起讨论育儿和孕产方面的各种问题,感谢您的阅读和关注!

2022-07-22

如果检查只是性取向的问题,智力正常的话,我会考虑留下的。

下面分享自己的真实经历和观点。谢谢~~

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2022-07-22

所有的家庭在面对这样的选择时都是非常痛苦的,我们这样的外人很难感同身受,也无法给出一个两全的建议。

我自己也曾经历过,备孕,怀孕,各种产检,到顺利生下我们家小家伙的过程。其中各种滋味,当妈妈是体会最深的。

在产检过程中,有很多项目是针对胎儿异常进行的,如NT,唐筛,无创DNA,再到羊水穿刺。由于羊水穿刺是有创的,所以一般情况下,只有前面几项筛查都提示高风险,才会做羊水穿刺。所以,你亲戚走到这一步,应该有做之前的筛查,那又为什么会拖到七个月大了,才来做这种决策。当然,现在已经面临这种选择了,那就更需要尽快做决定。

羊水穿刺显示染色体异常,医生说宝宝以后可能会有性取向问题。相对于其他问题而言,性取向问题的严重性,应该是视个人或家庭的观念而言的。对于比较开放,包容性比较强的家庭,这个问题相对于一条鲜活的生命而言,就微不足道了。孩子出生以后,父母家人给予正确的思想引导,让他正确的认识自己,接受自己,爱自己,也未尝不会有一个美好精彩的人生。

以上仅属于个人意见,仅供参考,需要当事家庭慎重考虑。

2022-07-22

我当时早筛不过,提示高危,NT也不好,医生让做羊水穿刺,我搜了搜有流产风险,就做的无创DNA,结果没问题

这也就说明了唐筛作用很小,建议有条件的直接做无创DNA,抽血就可以

既然都这个月份了才检测出孩子有可能有问题,那就听医生的,看看有问题的概率大不大再做决定

毕竟孩子这么大估计不管要不要都得生下来,考虑清楚了,家里人商量一下

2022-07-22

孕妈在16周的时候,就要做唐氏筛查,这个时间要求比较严格,因为唐氏筛查 是医生抽取孕妇的血清,检测甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素浓度,然后医生把你的预产期、怀孕周期,孕妈的体重和年龄,然后计算出唐氏综合症的系数,如果系数是高危,就需要做无创DNA和羊水穿刺。

唐氏筛查的准确性只有60%,因为影响的因素比较大,孕妈的怀孕周期是否准确,有些孕妈的排卵期不准确的话,那么孕周期也会不准确的,而孕妈的体重变化很快的,可能差几天检查的结果都不一样的,所以说昨晚唐氏筛查,就是大吉大利了,而且可能检查的时候,胎儿还没有异常,过一段时间才出现异常,因为胎儿一直在发育过程,他的变化因素也会不断增多。

为什么很多孕妈不说唐氏筛查,而是直接做羊水穿刺呢!

因为唐氏筛查存在的漏检因素可能性比较大,就算显示正常,心里也会不安定,每天还在想是否会有那种可能,所以很多孕妈后面又去做羊水穿刺,所以很多孕妈直接做羊水穿刺,不做唐氏筛查,羊水穿刺的准确率可以达到99%,所以说孕妈会直接做羊水穿刺,这样比较安心,在16-20这个时间段,做这个检查比较方便,胎儿也没有那么大,风险比较低,如果孕妈做引流的话,对孕妈的伤害比较小,对再次怀孕的影响比较小。

而孕妈在7个月的时候才做的羊水穿刺,已经28周了,这个是开始进入孕后期了,胎儿开始进入猛长期了,所以胎儿长肉比较快了,所以这个时候出现异常的话,孕妈流产的话,对身体伤害特别大的,而且胎儿太大了,羊水穿刺风险系数会大大提高,孕妈这个时候做真的太晚了,所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。

孕期的产检是非常重要的,很多孕妈觉得昨晚了羊水穿刺了,那么三维四维彩超都不用做了,觉得没有必要,但是胎儿一直在发育,一直在变化,所以说那个阶段的产检还是有必要做的,这不仅关系到胎儿,还关系到孕妈的安全问题,孕妈不能怕麻烦和钱而省去这些产检,特别是四维彩超,可以立体看到胎儿的动作,可以排除很多畸形,也就是大排畸。

孕妈在孕期,不能有侥幸心理,所以怀胎十月,对女人的心理和肉体带来很多的影响,身体走形,心理容易崩溃,有时候压力巨大,所以适当释放自己的压力,该吃吃该喝喝,不然孕期会特别艰难。

孕妈们,在孕期有没有直接羊水穿刺的,或者唐氏筛查的,欢迎下方留言,我是艺迹育儿,专注育儿领域多年,多平台育儿作者,欢迎你的关注,学习更多育儿知识!!!

2022-07-22

本人真实情况,我现在二胎怀孕24周,一胎产检一路绿灯,二胎产检早期NT唐筛都没问题,中唐我就没做,24周大排畸的时候,出现了左心室强光点,第一次遇到这个问题,医院产科临时也挂不上号让医生看结果,后期要怎么办,就紧急挂了个第二天的普通号,当时就在网上搜了左心室强光点会有什么情况,大部分说没事,有的说可能是染色体有问题或者婴儿心脏有问题,我跟我老公一起查,我老公一直安慰我说,不可能染色体有问题呢,遗传基因都查过没问题,大的也没问题,又不是高龄产妇,让我放心。但是我心里特别害怕那一小点概率问题,我哭了,我跟我老公说万一检查出来有问题,我们别生了吧,生出来小孩子的幸福感也没有,会觉得有差异,影响一辈子,还会影响一整个家庭,所以我说如果有检查结果不好,我们就不打算生了好吧,我宁愿我自己来承担伤害!第二天去医院我把无创DNA和婴儿心脏彩超都做了,婴儿心脏彩超做了,当时出结果,彩超专家说心脏没事的,左心室强光点是他的肌肉,无创结果要2周才出,我觉得心脏没问题以后,无创对我来说就是花钱买的心安的事!应该没啥问题!但是如果无创真的异常,要做羊水穿刺,羊水穿刺也有异常的话,还是按照医生的建议吧,有时候真的不敢冒险,怕后悔一辈子

2022-07-22

果真已经确诊,那就长痛不如短痛。

当然,这是很残忍的事情,换谁都是撕心裂肺的伤痛。7月怀胎,刚开始怀孕时的难受,谁是母亲谁懂,好不容易,历经重重磨难,7个月大了,眼看就要迎接新生命的到来了,一声噩耗传来,谁能受得了,谁都舍不得啊!

可是,舍不得也要舍得,生下残疾的孩子,那是一辈子的痛苦,不仅全家人痛苦,孩子也痛苦。不说治疗需要花费,就是单单没日没夜的照料,就要费心费力。一家人要生活下去,必须要工作,不工作就没有饭吃,到时,你是放弃工作照料他,还是把他丢在一边外出工作?两难的选择,会让全家人精神崩溃。如果到了此时此刻,才产生遗弃之心,那就是违法犯罪了,是要负刑事责任的,现在及时终止怀孕的不幸,与以后要面对的巨大不幸相比,还是微不足道的。

如果单单是市里的结论,还可以赌一赌运气,去北京也确诊了,那就没有多少可商量的余地了。舍得,舍得,舍,是为了得,为了美好的将来,请正视这残酷的现实吧!保重身体!


孕检过程中,对于唐筛其实有很大的争议,只能作为参考,特别对于高龄孕妇,唐筛准确率较低。一般会建议无创或者羊穿。

无创是概率筛查,低风险不等于没风险。着重要看比对基因的对数,最基本的无创只比对三对基因,当然比对基因对数越多价格也就越高,相对得到的报告价值也越准确!

羊穿,是准确率最高的,有报告显示羊穿的准确率在百分之99,但羊穿有流产的风险,一般孕妇比较排斥!

如果羊穿确定胎儿基因异常,建议多多听取医生的意见比较好,毕竟对于基因的研究,他们要专业很多!

如果实在很犹豫,对于这个基因检测结果,家人也可以商量下,如果全家都不在意这个成年可能会出现的问题,不在乎别人异样的眼光,能创造一个和谐的家庭环境,我觉得可以生下来。

但是如果家人商量下来都很介意,那对未来出生的小孩有很大的心理影响,这个小孩成长也不会幸福,反而因为痛苦出现更多的心理问题!反而不生下来,才是对他的负责!

2022-07-22

根据描述的情况,唐筛正常,七个月大做了羊水穿刺检查,染色体异常,回答这个问题要搞清楚,这个染色体异常具体是什么情况。

这个问题提供的信息比较少,缺少核型报告,如果羊穿做出来染色体异常,根据描述,已经排除21三体--就是唐氏,根据“将来宝宝生出来成年的时候性取向会变成同性”这个描述,极有可能是多了一条性染色体,也就是47XXY,也就是我们常说的克氏综合症,前期做唐筛的时候确实查不出的,只有羊穿的时候很容易发现。

克氏综合症症状

  • 克氏患者的睾丸发育异常、睾丸偏小,从而导致睾酮分泌不足。而睾酮的不足又反向制约男性的生理发育,形成一个恶性循环,从而导致性成熟推迟或不完全成熟(男性一般在14岁性成熟)、乳房增大、体毛减少、无精症等。
  • 克氏综合症的患儿也可能出现学习障碍,言语功能障碍,另外可能会有害羞和孤僻的个性。
正常情况下,克氏综合症患者体内的每只细胞中的X染色体有一份多余的拷贝,即每只细胞中有两条X染色体和一条Y染色体(47,XXY),少见的情况是,患者体细胞内有两条或三条多余的X染色体。(在医学上被记为48,XXXY或49,XXXXY)。

随着多余的性染色体的数量越来越多,患者出现学习障碍,智力残障,出生缺陷和其他一些健康问题的危险性越来越大。

还有一些是染色体嵌合型克氏综合征(在医学上被记为46,XY/47,XXY),简单的说就是正常和不正常的混合在一起,染色体嵌合型克氏综合征的患者症状相对轻微,具体症状的轻重取决于体内有多少细胞内有多余的X染色体。

有没有治疗方法?

  • 在青春期,长期补充男性激素以改善第二性征,少部分可以恢复精子活力。一般通过注射睾酮等药物,来刺激患者恢复生精功能(激素替代疗法),但仅限于青春期。一旦错过这个时期,则克氏综合征患者终身不育,成人用药无助改善生育。

  • 另外对这类人群要积极进行心理辅导,或特殊教育,当然这一点在发达国家做的比较好,我们国家还有很大的进步空间。
  • 另外,这些孩子长大以后的生育问题,部分患者可以通过三代试管婴儿技术来实现。


根据实际情况,胎儿已经7个月了,引产非常可惜。如果夫妻年龄较大,羊水检查时核型为嵌合体46,XY/47,XXY,这种情况症状较轻,是可以保留的,染色体中X越多,就要三思而后行。

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